摘要
醫療院所對病患提供的遺傳諮詢門診與基因診斷如產前篩檢、新生兒篩檢、遺傳疾病檢驗等服務於國內外已行之有年，相關法律規範與政策管制依照我國現有醫療法規及醫療管理之實務內容即為足矣。而國外近來興起之排除醫療院所、直接由基因檢測公司對一般消費大眾提供檢測服務，藉由檢測技術的便利及普及化有助於民眾更方便取得個人的基因資訊，以提早得知自身的健康資訊而調整生活方式而取得更健康的未來。
然而排除醫病關係後，即存在醫療法規的適用以及從業人員的資格審查或證照要求問題，復基因資訊的揭露可能侵害受試者之人格權益均為該產業所引發的爭議。故本文探討商業應用下的基因檢測所涉法律議題，比較並分析此類型檢測與傳統遺傳診斷間差異，以整理出現有法規之適用，以及侵害一旦發生受試者該如何尋求救濟。
蓋生醫應用之倫理議題的探討，國內外均有許多倫理、法律及社會議題（Ethics, Legal and Society Issues, ELSI）的研究與討論，諸如告知後同意原則、健康資訊之保密義務等。故儘管在私法自治及契約自由原則之商業應用下，本文稱檢測服務亦須在符合人格權益之維護、誠信原則以及消費者保護的概念下進行之；除現有法律規範之解釋與討論外，本文亦提出政策管制之建議，以期未來在維護受試者權益的同時，亦可促進我國生醫產業應用的發展。

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